Невральная амиотрофия Шарко Мари

Признаки невральной амиотрофии Шарко-Мари

Характерным и ранним признаком болезни является отсутствие
или значительное снижение сухожильных рефлексов. В первую очередь исчезают
ахилловы, а затем коленные рефлексы. Однако в отдельных случаях могут иметь
место повышение сухожильных рефлексов, патологический симптом Бабинского. Эти
признаки, связанные с поражением боковых столбов спинного мозга, наблюдаются
только в ранних стадиях или при рудиментарных формах болезни. В проксимальных
отделах конечностей может иметь место компенсаторная гипертрофия мышц.

Для невральной амиотрофии Шарко-Мари характерны также
нарушения чувствительности. В дистальных отделах конечностей определяется
гипестезия, причем поверхностные виды чувствительности, главным образом болевая
и температурная, страдают в значительно большей степени. Могут отмечаться боли
в конечностях, повышенная чувствительность к давлению нервных стволов.

В ряде случаев имеют место трофические нарушения – отек и
цианоз кожных покровов конечностей.

Клинические проявления заболевания в ряде семей могут
варьировать. Описаны семьи, где наряду с типичной невральной амиотрофией имели
место случаи гипертрофического полиневрита. В связи с этим некоторые авторы
объединяют эти заболевания в одну нозологическую форму.

Неоднократно подчеркивалась связь между невральной
амиотрофией и наследственной атаксией Фридрейха. Наблюдались семьи, у одних
членов которых имелась невральная амиотрофия, у других – атаксия Фридрейха. Описаны
промежуточные формы между этими заболеваниями; у отдельных больных типичная
клиническая картина атаксии Фридрейха через много лет сменялась картиной
невральной амиотрофии, которую отдельные авторы считают даже промежуточной
формой между атаксией Фридрейха и нейрофиброматозами.

Клинические проявления

Клинические проявления весьма разнообразны по тяжести и течению. Наряду с тяжелыми формами болезни, протекающими с развитием мышечной слабости и расстройствами дыхания вскоре после рождения, с нарушениями, приводящими к смерти в первые годы жизни, имеются относительно доброкачественные формы, при которых больные доживают до юношеского или зрелого возраста.

Различают раннюю детскую (врожденную), а также детскую и поздние формы заболевания.

Ранняя детская форма амиотрофии клинически может проявляться во внутриутробном периоде или на первом году жизни. Отмечается позднее и вялое шевеление плода. Ребенок рождается с двигательными нарушениями, почти полным отсутствием движений в первые месяцы жизни. При обследовании обнаруживается отсутствие или снижение сухожильных рефлексов, атрофия мышц, разболтанность суставов. Врожденная миатония (см.) описана Оппенгеймом (Н. Oppenheim, 1900). По мнению автора, считавшего ее самостоятельной болезнью, в отличие от амиотрофии Верднига—Гоффманна, при этой форме не отмечается прогрессирования. Ведущим симптомом является атония мышц, мышечная слабость в проксимальных отделах конечностей и туловища, сухожильные рефлексы снижены. Однако многие современные авторы полагают, что врожденная миатония является доброкачественным вариантом ранней формы амиотрофии Верднига—Гоффманна. При ранней детской форме продолжительность жизни от 1 до 7 лет.

Детская форма амиотрофии начинается в возрасте до 4 лет, отличается от первой более медленным течением. Болезнь носит прогрессирующий характер. Длительность заболевания различна. Летальный исход наступает обычно до 14 лет.

Поздние формы спинальной амиотрофии: ювенильная форма амиотрофии и форма с более поздним началом — амиотрофия Кугельберга—Веландера. Описаны Кугельбергом и Веландером (Е. Kugelberg, L. Welander, 1954).

Заболевание характеризуется медленно прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, наличием фасцикуляций, отсутствием пирамидных симптомов. Передается по аутосомно-рецессивному типу. Встречается у мужчин в 2 раза чаще, чем у женщин. У большинства больных наблюдается слабость проксимальных отделов верхних и нижних конечностей. Атрофия мышц, возникающая во всех случаях, может быть завуалирована наличием жировой клетчатки, часто обнаруживается гипертрофия ягодичных и икроножных мышц. Заболевание медленно прогрессирует, больные живут в среднем до 40 лет, иногда дольше. В более поздних стадиях в патологический процесс вовлекается мускулатура дистальных отделов конечностей, однако течение заболевания доброкачественное и в поздних его стадиях двигательные функции относительно сохранены, больные способны передвигаться, обслуживать себя.

Как избавиться

Лечение начинается с применения обезболивающих препаратов, но применять их можно только по назначению врача. Иногда могут помочь только наркотические анальгетики, и обязательно применение кортикостероидов в дозе 60 – 80 мг в сутки.

Такое лечение никак не устраняет паралич и не замедляет его развитие, но значительно снижает уровень боли. В остром периоде требуется иммобилизация конечности, которая помогает уменьшить болевые ощущения и не позволит поражённой руке выполнять привычную работу.

После снятия острого болевого синдрома обязательно проводятся курс лечебной гимнастики и физиопроцедуры.

Невралгическая амиотрофия Персонейджа- Тернера – заболевание, которое при правильном и своевременном лечении проходит у 90% пациентов. Поэтому инвалидность при данной патологии не положена.

Амиотрофия невральная Шарко-Мари

АМИОТРОФИЯ (amyotrophia; греч. отрицательная приставка а – + mys, myos мышца + trophe – питание) – нарушение трофики мышц, связанное с поражением двигательных клеток спинного мозга и мозгового ствола, а также спинномозговых нервов, следствием которого являются уменьшение объема и числа мышечных волокон и снижение их сократительной способности. Амиотрофии наблюдаются при некоторых заболеваниях нервной и мышечной систем, обусловленных наследственными и ненаследственными факторами (нарушением метаболизма генетического характера, инфекцией, интоксикацией), а также при ряде заболеваний других органов и систем. Амиотрофии обусловлены вовлечением в патологический процесс клеток передних рогов спинного мозга, а также их отростков и спинномозговых нервов. Они характеризуются постепенным развитием параличей, качественной реакцией перерождения соответствующих мышц, снижением их электровозбудимости. Атрофии подвергаются как саркоплазма, так и миофибриллы. Развивается денервационная, вторичная атрофия мышечного волокна в результате нарушения его иннервации, в отличие от первичного атрофического процесса в мышцах, при котором функция периферического мотонейрона не страдает.

При поражении передних рогов спинного мозга в атрофированных мышцах проксимальных отделов конечностей и туловища выявляются фибриллярные подергивания, отмечается асимметрия поражения; рано появляются атрофия и реакция перерождения мышц при исследовании электровозбудимости. При поражении двигательных корешков или волокон периферических нервов возникают периферические парезы или параличи, главным образом в дистальных отделах конечностей, расстройства чувствительности по полиневритическому типу, фибриллярные подергивания отсутствуют.

Что является причиной нарушения?

Точная причина, которая провоцирует данное заболевание, на сегодняшний день не определена. В развитии патологического процесса могут принимать участие иммунологические, экологические и наследственные факторы.

Медики полагают, что в большинстве случаев недуг развивается по причине иммунной воспалительной реакции на воздействие инфекции или вредоносного фактора окружающей среды, который негативным образом воздействует на нервы плечевого сплетения. Таким образом, вирусная инфекция — это главная причина, способствующая возникновению этой патологии.

Ко второстепенным факторам можно отнести:

  • перенесённые операции на плечевом сплетении;
  • растяжение мышц при сильных физических нагрузках;
  • полученные травмы;
  • бактериальные и паразитарные инфекции;
  • заболевания ревматологического и аутоиммунного характера;
  • роды;
  • генетическая предрасположенность.

Симптоматика

Первый симптом Мари-Шарко-Тута – мышечная слабость в зоне стопы и голени (часть ноги от коленного сустава до пятки). Слабость в мышцах сопровождается изменением способности воспринимать внешние стимулы. Пациент теряет умение ощущать температуру внешней среды, вибрацию, боль. Прогрессирование заболевания сопровождается распространением потери чувствительности на проксимальные (расположенные ближе к центру тела) сегменты конечностей.

Клиническая картина существенно варьируется. У некоторых пациентов патология протекает бессимптомно, у других в ходе диагностического обследования выявляется уменьшение скорости проведения нервных импульсов в мышечной ткани, у третьих наблюдается значительное ограничение двигательной активности, связанное с мышечной атрофией и слабостью. Симптомы, типичные для болезни Шарко-Мари-Тута:

  1. Атрофические изменения в мышцах конечностей, преимущественно в ткани малоберцовых и дистальных (удаленных от центра, концевых) мышц. Из-за атрофии мышечной ткани голени нижние конечности напоминают ноги аиста или перевернутую вверх тормашками бутылку из-под шампанского.
  2. Мышечная слабость в области пораженных сегментов ног. Пациент испытывает трудности, если нужно согнуть ногу в области голеностопного сустава, чтобы в результате приподнялся дистальный сегмент стопы.
  3. Мышечная слабость в области пораженных сегментов рук. Самый поздний симптом, который указывает на прогрессирование патологии.

При легком течении могут наблюдаться единичные признаки, к примеру, своеобразная форма пальцев ног, которые напоминают молоток, или высокий подъем стопы. Обычно симптоматика у мужчин проявляется сильнее. У женщин часто симптомы отсутствуют. Синдром Шарко-Мари-Тута на начальных стадиях может включать признаки: болезненные ощущения острого характера в мышцах, парестезии (спонтанно возникающее чувство жжения, покалывания, ползания мурашек). Другие признаки БШМТ у детей и взрослых:

  • Отвисание стопы. На фото пациентов отчетливо видно, что передняя часть стопы свисает вследствие ослабления мышц, если приподнять ногу. Больной не может самостоятельно поднять выше передний сегмент стопы.
  • Нарушение походки, которая характеризуется как шаркающая, замедленная. Больной при ходьбе задевает носком поверхность, по которой идет. Чтобы предотвратить шарканье по поверхности, пациенты вынуждены высоко поднимать ноги при ходьбе.
  • Болтающаяся стопа при значительном распространении атрофических процессов.
  • Стопа Фридрейха (западание межпальцевых промежутков, высокий свод, пальцы в форме молотка).

Синдром Шарко-Мари-Тута включает симптомы: снижение чувствительности в дистальных сегментах конечностей, мышечные судороги в зоне предплечий и икроножных мышц. Типичный признак поздних стадий (спустя 10-15 лет после манифестации заболевания) – нарушение мелкой моторики рук, что сопровождается дисфункцией письма.

Пациент не может удерживать ручку, застегивать и расстегивать пуговицы на одежде. Реже наблюдаются вегетативно-трофические расстройства в виде гиперемии (покраснение кожных покровов) и повышенного потоотделения в области кистей и стоп. У пациентов часто диагностируются переломы костей стопы и растяжение связок, сухожилий в зоне лодыжки.

Диагностика

Невралгическая амиотрофия, как и любая другая форма данного заболевания, требует проведения комплексной диагностики. В данном случае понадобится консультация невролога, травматолога или ортопеда, медицинского генетика.

В первую очередь проводится физикальный осмотр пациента, в ходе которого врач определяет характер течения клинической картины, собирает личный и семейный анамнез.

Дальнейшая диагностическая программа может основываться на следующих мероприятиях:

  • общий и развернутый биохимический анализ крови;
  • общий анализ мочи;
  • электронейромиография;
  • рентгенография костей;
  • генетические исследования.

На усмотрение врача диагностическая программа может дополняться.

Дальнейшие терапевтические мероприятия будут зависеть от результатов диагностической программы.

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом. Показаны дозированная ЛФК и массаж, ортопедические мероприятия, витаминные препараты, средства нейротрофического действия, улучшающие микроциркуляцию, антихолинэстеразные препараты.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

  • Аденозинтрифосфат натрия (средство, улучшающее метаболизм и энергообеспечение тканей). Режим дозирования: в/м, в первые 2-3 дня вводят 1 раз в день по 1 мл 1%-ного раствора, в последующие дни 2 раза в день или сразу 2 мл 1%-ного раствора 1 раз в день. На курс лечения — 30-40 инъекций.
  • Пентоксифиллин (средство, улучшающее микроциркуляцию). Режим дозирования: внутрь, проглатывая целиком, во время или сразу после приема пищи, запивая достаточным количеством воды, в дозе 100 мг 3 раза в сутки с последующим медленным повышением дозы до 200 мг 2-3 раза в сутки.
  • Мильгамма (комплекс витаминов группы В). Режим дозирования: терапию начинают с 2 мл внутримышечно 1 р/д на протяжении 5-10 дней. Поддерживающая терапия — 2 мл в/м два или три раза в неделю.
  • Метандростенолон (анаболическое стероидное средство). Режим дозирования: внутрь, перед едой в дозе 0,005-0,01 г 1-2 раза в день. Курс лечения у взрослых длится 4-8 недель. Перерывы между курсами 4-8 недель.
  • Церебролизин (ноотропное средство). Режим дозирования: применяют парентерально в виде в/м инъекций (до 5 мл) и в/в инъекций (до 10 мл). Препарат в дозе от 10 мл до 50 мл рекомендуется вводить только посредством медленных в/в инфузий после разведения стандартными растворами для инфузий. Продолжительность инфузий составляет от 15 до 60 мин. Вводят парентерально в дозе от 5 мл до 30 мл/сут. Рекомендуемый оптималь-ный курс лечения — ежедневные инъекции в течение 10-20 дней.
  • Галантамин (антихолинэстеразное средство). Режим дозирования: внутрь, суточная доза для взрослых составляет 10-40 мг в 2-4 приема.

Симптомы

Синдром Шарко ведет к повреждению двигательных и чувствительных нервов. Разрушение моторных путей сопровождается слабостью и онемением мышечной ткани обеих стоп, быстрым нарастанием усталости. Несколько позже присоединяются болевые ощущения в икроножных мышцах. Развиваются они преимущественно после долгой ходьбы, стояния на одном месте.

Во время осмотра обнаруживается атрофия мышечных волокон ног. Угнетаются сухожильные рефлексы.

Слабость мышц и рефлексов ведет к нарушению походки. Человек падает, покачивается при ходьбе. Атрофия мелких мышечных волокон вызывает изменение формы стопы – свод увеличивается. Наблюдается деформация пальцев. В меньшей степени большого, пальцев, следующих за ним, в большей. Они сгибаются, начинают напоминать когти.

Человек теряет способность ходить на пятках. При долгом вынужденном стоянии вынужден переминаться, топтаться, чтобы унять дискомфорт.

Поражение икроножной мускулатуры ведет к деформации голени – они начинают напоминать ноги аиста или перевернутой бутылки. Ослабление создает эффект болтающейся стопы.

В среднем через 10-15 лет начинается атрофия мускульной ткани рук. Выпадает тонкая моторика. Сначала под удар подпадают дистальные зоны. Кисть начинает напоминать лапу обезьяны. Тело, шея, плечи остаются сохранными.

Невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута сопровождают и другие признаки. Среди них:

  1. Деформация позвоночника. Несмотря на то, что периферические нервы тела не повреждаются, у многих больных наблюдается сколиоз, кифоз.
  2. Отсутствие рефлексов ног и рук.
  3. Потеря чувствительности. Человеку кажется, что на ногу надели носок, на руку – перчатку. При тяжелой патологии ощущения страдают настолько, что человек не чувствует жар, боль. Чаще отмечаются ощущения жжения, онемения, покалывания.
  4. Холодные конечности. В пораженных участках наблюдается нарушение кровоснабжения.
  5. Судорожные явления. Моторные нарушения порой вызывают подергивания нижних конечностей. Усиливается этот симптом после долгой нагрузки на ноги, ночью.
  6. Изменение кожи. Отмечается цианоз, отечность.
  7. Остеопороз.

Если начало заболевания относится к возрасту до 5 лет, у больного со временем нарастают нарушения в работе органов дыхания, внутренних органов, снижается зрение, слух.

Патология Шарко-Мари-Тута — это медленно прогрессирующая мышечная атрофия. Страдающие от этой формы невропатии долго сохраняют работоспособность. Усиление симптоматики провоцируется травмами позвоночника и головы, инфекционными вирусными и бактериальными заболеваниями.

Патогенез патологии

Заболевание часто путают с поражением нервных корешков. Патологический процесс начинается с внезапных сильных болей в области лопатки или надплечья. Через несколько дней может возникнуть частичный паралич мышц плечевого пояса, иннервируемых верхним стволом плечевого сплетения.

Обычно болевые ощущения острого характера начинают беспокоить больного в ночное время или утром. Из-за боли двигательная активность плечевого сустава ограничивается.

Постепенно боль становится менее интенсивной, но спустя несколько недель после проявления первых симптомов развивается слабость и истощение мышц плечевого пояса и как следствие — вялый паралич мышц плечевого и проксимального отдела руки.

При этом невралгическая атрофия затрагивает переднюю зубчатую мышцу, надостную, подостную, дельтовидную и трапецевидную мышцы.

Иногда в патологический процесс вовлекаются мышцы предплечья или кисти, а также возникает спазмирование отдельных пучков мышечных волокон. Чувствительность при этом остаётся сохранной или с минимальными нарушениями. Иногда отмечается ощущение онемения и покалывания. Сила и объём движений в дистальных отделах сохраняются относительно.

Лечение

К сожалению, полностью устранить такое заболевание невозможно. Путем комплексных мероприятий можно только приостановить развитие патологического процесса и улучшить качество жизни больного.

В целом лечение спинальной амиотрофии проводится с использованием следующих мероприятий:

  • прием медикаментов;
  • соблюдение диеты;
  • прохождение специальных физиотерапевтических мероприятий;
  • ЛФК.

Медикаментозное лечение основывается на следующих препаратах:

  • нейротрофики;
  • витамины группы В и Е;
  • при необходимости обезболивающие.

Физиотерапевтическая часть лечения включает в себя:

  • электрофорез;
  • ультразвук;
  • иглоукалывание;
  • бальнеотерапия;
  • лечебный массаж.

Курс ЛФК врач назначает только индивидуально. Его нужно придерживаться неукоснительно, а все упражнения по мере возможности проводить только под руководством инструктора.

Важным аспектом в лечении является питание. Оно должно быть дробным, а рацион должен включать в себя клетчатку, продукты богатые на минералы и витамины.

Прогноз в данном случае индивидуален и зависит от клинико-морфологических показателей, возраста пациента. Специфических методов профилактики, к сожалению, не существует.

Признаки невральной амиотрофии Шарко-Мари

Характерным и ранним признаком болезни является отсутствие или значительное снижение сухожильных рефлексов. В первую очередь исчезают ахилловы, а затем коленные рефлексы. Однако в отдельных случаях могут иметь место повышение сухожильных рефлексов, патологический симптом Бабинского. Эти признаки, связанные с поражением боковых столбов спинного мозга, наблюдаются только в ранних стадиях или при рудиментарных формах болезни. В проксимальных отделах конечностей может иметь место компенсаторная гипертрофия мышц.

Для невральной амиотрофии Шарко-Мари характерны также нарушения чувствительности. В дистальных отделах конечностей определяется гипестезия, причем поверхностные виды чувствительности, главным образом болевая и температурная, страдают в значительно большей степени. Могут отмечаться боли в конечностях, повышенная чувствительность к давлению нервных стволов.

В ряде случаев имеют место трофические нарушения – отек и цианоз кожных покровов конечностей.

Клинические проявления заболевания в ряде семей могут варьировать. Описаны семьи, где наряду с типичной невральной амиотрофией имели место случаи гипертрофического полиневрита. В связи с этим некоторые авторы объединяют эти заболевания в одну нозологическую форму.

Неоднократно подчеркивалась связь между невральной амиотрофией и наследственной атаксией Фридрейха. Наблюдались семьи, у одних членов которых имелась невральная амиотрофия, у других – атаксия Фридрейха. Описаны промежуточные формы между этими заболеваниями; у отдельных больных типичная клиническая картина атаксии Фридрейха через много лет сменялась картиной невральной амиотрофии, которую отдельные авторы считают даже промежуточной формой между атаксией Фридрейха и нейрофиброматозами.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

У пациентов, страдающих заболеванием Шарко-Мари-Тута 1A, имеется дополнительная копия гена PMP22. Это приводит к перепроизводству периферического миелинового белка 22, основного компонента миелина.

Последствием является постепенно прогрессирующее повреждение нервов, которое может начаться уже в младенческом возрасте. Пациенты страдают от глухоты, зуда и болей в руках и ногах, а также слабости мышц ног и рук. Некоторые пациенты больше не могут передвигаться без инвалидной коляски. До сих пор заболевание считалось неизлечимым, так как были неизвестны его основные механизмы.

Теперь ученые из Геттингена исследовали генетически измененных крыс, которые производят слишком много протеина PMP22. В организме этих животных не могут нормально созревать шванновские клетки. Во время их развития миелином покрывается недостаточное количество отростков нервных клеток. «Это происходит из-за дисбаланса двух важных для созревания сигнальных путей в шванновских клетках, таких как PI3K/АКТА и MEK/ERK», — объясняет Роберт Фледрих из Института экспериментальной медицины им. Макса Планка.

Кроме того, в ходе актуального исследования ученые протестировали терапевтический потенциал фактора роста нейрегулина-1. Они смогли показать, что при его поступлении в организм восстанавливается равновесие между сигнальными путями. Фактор роста обычно производится нервными клетками и сигнализирует созревание шванновских клеток.

Он также образуется при острых повреждениях нервов и играет важную роль в их ремонте. «У генетически измененных крыс даже короткая терапия нейрегулином-1 в течение первых двух недель жизни приводит к улучшению симптомов заболевания вплоть до взрослого возраста», — говорит соавтор исследования Рут Штасcарт.

Ученые и неврологи планируют провести следующие исследования, чтобы ускорить разработку нового метода терапии заболевания Шарко-Мари-Тута 1A.

Особенности клинической картины

Отличительным симптомом синдром Персонейджа Тернера является резкое начало боли в одном из плеч. К исключительным случаям можно отнести возникновение двухсторонней боли.

Как правило, начало острое, но иногда боль наступает постепенно с быстрым нарастанием интенсивности и тяжести.

Зачастую больные жалуются на острые, ноющие, колющие или жгучие боли. Также они могут распространяться на шею или на всю руку поражённой стороны.

Если говорить о симптомах более развёрнуто, они выглядят следующим образом:

  • боль появляется внезапно без какой-либо предопределяющей причины, например, травмы;
  • локализация боли — область плеча и предплечья;
  • боль накатывает волнами;
  • поражается только одна сторона тела;
  • болевые ощущения могут длиться до нескольких дней, после чего происходит ослабление руки сразу в нескольких разных группах мышц;
  • слабость руки может быть довольно выраженной, но она постепенно проходит.

Диагностика

Диагностика заболевания относительно проста. Присутствие «крыловидной» лопатки, свисание руки с её поворотом внутрь, невозможность согнуть руку в локте или поднять руку и отвести плечо в сторону.

Изменений в крови или ликворе нет. При ЭМГ – исследовании выявляются признаки неврологического поражения. При игольчатой ЭМГ выявляются признаки отсутствия иннервации в мышцах, которые оказались затронутыми в патологическом процессе.

Другое исследование – ЭНМГ позволяет понять, как проходит нервный импульс.

Другие методы диагностики, например, рентгенография, КТ или МРТ, позволяют дифференцировать невралгическую амиотрофию от других поражений плеча, которые имеют вторичный характер.

Симптомы заболевания

В большем проценте случаев болезнь Шарко Мари поражает мужчин.

Манифест заболевания, как правило, относится к возрасту 15 – 30 лет. Очень редко болезнь развивается в дошкольном периоде.

Для начала болезни характерны такие проявления, как слабость в мышцах, быстрая утомляемость в ногах. Больные не могут стоять на одном месте и для уменьшения напряжения в мышцах начинают топтаться на одной точке.

Бывают случаи, когда начало заболевания сопровождается острыми болями в мышцах, различными неприятными ощущениями, чувством ползания мурашек в ногах.

Остальные симптомы:

  • форма пальцев ног согнутая, похожа на молоток;
  • снижение чувствительности в области ног и ступней;
  • судороги мышц в нижних конечностях и предплечье;
  • человек не может передвигать ноги в горизонтальном направлении;
  • часто встречаются такие проявления, как растяжение лодыжки и переломы в стопах;
  • падение чувствительности: невозможность различить вибрацию, холодное и горячее прикосновение;
  • нарушение письма;
  • нарушение мелкой моторики: больной не может застегнуть пуговицу.

Первично дегенерация затрагивает мышцы голеней и стоп по симметричному типу. Атрофируются и мышцы в берцовом отделе. В ходе таких процессов форма ноги резко сужается в дистальных отделах.

Ноги становятся похожими на форму перевернутой бутылки. По-другому их называют «ноги аиста». Происходит деформация стоп. Парезы в стопах существенно меняют характер походки.

Больной не может ступать на пятки и при ходьбе высоко поднимают ноги. Такую походку называют степпажем, что с английского переводится как «трудовая лошадь».

Через несколько лет после начала дегенерации стоп болезнь выявляется и дистальных отделах рук, а также в мелких мышцах кистей.

Руки больного становятся похожими на кривые руки обезьяны. Мышечный тонус ослаблен. Сухожильные рефлексы имеют неравномерное проявление.

Отмечается патологический симптом Бабинского
. Уровень ахилловых рефлексов заметно падает. Сохранными на протяжении длительного времени остаются лишь коленные рефлексы и рефлексы трех– и двуглавой мышц плеча.

Отмечаются такие трофические нарушения, как гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект пациента, как правило, не страдает.

Не подвержены дегенеративным изменениям проксимальные отделы конечностей. Атрофический процесс не распространяется на мышцы туловища, шейный отдел и голову.

Тотальная атрофия мышц голени приводит к синдрому болтающейся стопы.

Интересно, что несмотря на выраженную дегенерацию мышц, больные еще какое-то время могут сохранить способность к труду.

Общие сведения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) относится к группе прогрессирующих хронических наследственных полиневропатий, в которую входят синдром Русси-Леви, гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта, болезнь Рефсума и другие более редкие заболевания. Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется аутосомно-доминантным наследованием с пенетрантностью на уровне 83%. Встречаются также случаи аутосомно-рецессивного наследования. Лица мужского пола болеют чаще, чем женщины.

По различным данным невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута встречается с частотой от 2 до 36 случаев на 100 тыс. населения. Зачастую болезнь носит семейный характер, причем у членов одной семьи клинические проявления могут иметь различную выраженность. Наряду с этим наблюдаются и спорадические варианты ШМТ.

Отмечена связь болезни Шарко-Мари-Тута и атаксии Фридрейха. В отдельных случаях у пациентов с ШМТ со временем отмечаются типичные признаки болезни Фридрейха и наоборот — иногда по прошествии многих лет клиника атаксии Фридрейха сменяется симптоматикой невральной амиотрофии. Некоторыми авторами даны описания промежуточных форм этих заболеваний. Наблюдались случаи, когда у одних членов семьи диагностировалась атаксия Фридрейха, а у других — амиотрофия ШМТ.

Симптомы ШМТ у взрослых людей

  • Слабость в мышцах ног и лодыжек;
  • Искривление пальцев ног;
  • Трудности подъема стопы из-за слабых мышц голеностопного сустава;
  • Онемение в руках и ногах;
  • Изменение формы голени, при этом нога становится очень тонкой ниже колена, в то время как бедра сохраняют нормальный объем мышц и форму (нога аиста);
  • Со временем руки ослабевают и пациентам трудно выполнять повседневную работу;
  • Появляются боли в мышцах и в суставах, человеку тяжело ходить. Нейропатическая боль возникает вследствие поврежденных нервов;
  • В тяжелых случаях пациент может нуждаться в коляске, в то время как другие могут использовать специальная обувь или другие ортопедические устройства.

Диагностика

В диагностике амиотрофии важную роль играют клинические особенности течения заболевания, семейный опрос, а также специальные электрофизиологические и морфологические методы исследования. Спинальные амиотрофии характеризуются поражением нервных клеток спинного мозга. Для них типичны атрофия и реакция перерождения мышц при исследовании электровозбудимости, подергивания, асимметрия поражения. Дифференцировать следует с прогрессирующими мышечными дистрофиями, нейроинфекциями (полиомиелит) и боковым амиотрофическим склерозом. Невральные амиотрофии возникают при поражении двигательных волокон или корешков периферических нервов. Диагностика сложна. Существует множество редких форм невральных амиотрофии, различить которые возможно только с использованием специальных исследований (биопсия кожного нерва, определение скорости передачи возбуждения по нерву.

Добавить комментарий