Колобома радужки

Прогноз и профилактика

Колобома в незначительном проявлении не причиняет вреда. Патология протекает без осложнений, если не поддавать орган воздействию хирургического вмешательства и человек может жить с ней без проблем.

При проведении успешной операции также нет никаких факторов, способных вызвать рецидив болезни или ухудшить положение. Прогноз не такой безоблачный, если аномалия была вызвана глазными заболеваниями — их исход непредсказуем.

Что касается профилактики врожденной колобомы, то она скорей относится к будущей матери. Если болезнь передалась не генетическим путем, предотвратить ее появление поможет отказ от потребления алкоголя, никотина, наркотических веществ, а также лекарственных препаратов, не прописанных врачом.

Во время беременности необходимо обращаться к медикам при малейшем ухудшении самочувствия. Даже если кажется, что это легкая простуда, лучше перестраховаться, дабы не допустить инфицирование малыша. Нельзя пропускать плановые осмотры и стараться соблюдать предписания доктора.

Для того, чтобы перестраховать себя от возникновения приобретенной колобомы, необходимо следовать некоторым рекомендациям:

Солнцезащитные очки должны быть из прочного стекла и надежно сидеть в раме. Безответственные производители дешевых аналогов используют некачественный материал и не гарантируют качественную сборку аксессуара. Нередки случаи крошения при малейшем воздействии, вследствие чего осколки повреждали глаза.
Не испытывайте органы зрения длительным рассмотрением солнца, сварки и других ярких источников света. Даже поверхности, бликующие лучами, вредны.
В любой инструкции по применению мототехники или ручного электрического инструмента для сада, уборки во дворе или строительства сказано о специальных защитных очках

Не пренебрегайте техникой безопасности.
Во время купания, особенно в открытых водоемах, также не забывайте о защите глаз от попадания посторонних предметов.
Если во время ДТП или по неосторожности вы повредили лобовое стекло своей машины так, что на нем остались трещины, не медлите — отвезите автомобиль на станцию техобслуживания для замены. Внезапный раскол опасен для ваших глаз и зрения ваших пассажиров.

Общие сведения

Колобома – это приобретенная или врожденная патология органа зрения, которая проявляется полным или частичным расщеплением его структур. Термин колобома был введен Вальтером в 1821 году, в переводе с греческого значит «отсутствующая часть». Частота колобомы в популяции составляет около 0,5-0,7 на 10000 новорожденных. Согласно статистическим данным, среди всех форм больше всего распространена колобома радужки (1:6000). Патология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола. Врожденное расщепление сосудистой оболочки является одной из причин слепоты и нарушения зрения в детском возрасте. Заболевание наиболее часто встречается в Китае (7,5:10000), США (2,6:10000) и Франции (1,4:10000).

Симптоматика

Распознать заболевание несложно, так как оно сопровождается заметным видоизменением радужки. Зона зрачка открывается и черное пятно увеличивается в сторону аномалии.

Эта оболочка глаза полностью открыта для обозрения, а также довольно просто поддается рассматриванию и изучению. Принято считать, что главной задачей этого элемента глаза является окрашивание в карий, голубой или зеленый цвет органа зрения. Но есть у нее функции и поважнее:

• защита от пересвета сетчатки;
• управление потоком лучей;
• роль в сосудистой системе.

Поэтому нарушение ее целостности приводит не только к эстетическим дефектам, но и негативно сказывается на остроте зрения. Дискомфорт, вызванный возникновением патологии сопровождается:

• светобоязнью;
• резким ухудшением способности видеть в темное время суток или при ярком свечении;
• нистагмом, то есть произвольным колебанием глазных яблок, при двустороннем проявлении болезни.

Врожденная колобома встречается у одного из 6 тыс. младенцев, поэтому принято считать недуг достаточно распространенным.

Развиться он может в период формирования радужки, то есть на 4-5 месяце беременности. При этом стоит отметить, что статистически на возникновение дефекта не влияет раса, возраст или место обитания родителей малыша.

Системные пороки развития

Совокупность нарушений, влияющих на формирование плода, приводит к необратимым последствиям. Нередки случаи проявления у появившихся на свет крох с частичной трисомией, базальным энцефалоцеле и очаговой гипоплазией кожи. Склонны к пороку детки с синдромами:

Неблагоприятное воздействие на эмбрион

Стоит ли в который раз упоминать о вреде употребляемого во время беременности алкоголя и наркотических средств? Особенно негативно воздействует на плод кокаин. Сказываются также перенесенные болезни, в частности вирусные инфекции, в ходе которых был заражен и эмбрион.

Генетическая мутация

Предрасположены к заболеванию малыши, которым оно передается по наследственности. Следует отметить, что нередки случаи передачи «через поколение», то есть от деда внуку. Но бывает, что родители и сами не знают о своем недуге, так как он слабо выражен и не влияет на остроту зрения. У ребенка в таком случае колобома может быть больше и заметней.

Профилактика

Специфические профилактические меры отсутствуют. Но можно предупредить прогрессирование изменений, связанных с колобомой

Чтобы избежать развития патологии, необходимо обратить внимание, в основном, на поведение и образ жизни женщины во времени беременности

Снижает вероятность развития аномалии отказ от применения:

• лекарственных препаратов с тератогенным действием;
• вредных продуктов питания;
• алкоголя, табака, наркотических препаратов.

Но наследственная колобома или случайная мутация не зависят от образа жизни и питания.

Для своевременной диагностики и сохранения здоровья глазной системы рекомендуется 2 раза в год посещать окулиста и выполнять его рекомендации, получать курсы витаминотерапии. Существует большой выбор витаминно-минеральных комплексов, предназначенных для сохранения функций глаза. Такие меры снизят риск прогрессирования имеющейся колобомы и предупредят появление другой патологии.

Лечение колобомы глаза

Единственным методом лечения колобомы глазной системы является операция. Избавить пациента от дефекта медикаментозно или при помощи физиотерапии не представляется возможным.

Однако же не всем пациентам с колобомой требуется хирургическое вмешательство. Если деформация незначительна и не влияет на зрение, врачи не рекомендуют подвергать себя риску. Операция на глазах – большая опасность. Хирургия всегда травмирует глазную систему, просто в некоторых случаях польза пересиливает вред.

Замаскировать мутацию можно при помощи цветных контактных линз. Иногда при колобоме развивается легкая светобоязнь, которую можно ограничить солнцезащитными очками.

Методы лечения колобомы:

1. Перитомия с последующим сшиванием краев радужки. Показана при сильном снижении остроты зрения. При больших колобомах радужки во время операции края дефекта отсекают, потом стягивают заново и сшивают. Таким образом, формируется нормальный зрачок. Аналогично устраняют колобомы века. Операция несложная, но позволяющая полностью восстановить защиту глазного яблока веком.
2. Лазерокоагуляция требуется только тем пациентам, у кого формируется субретинальная неоваскулярная мембрана при деформации зрительного нерва.
3. Коллагенопластика – формирование каркаса из коллагена, который будет тормозить прогрессирование болезни.
4. Витрэктомия нужна при угнетении зрения до 0,3 диоптрии при макулярной отслойке сетчатки. После процедуры рекомендована лазерная коагуляция сетчатки.
5. Эндодренирование сквозь мембрану показано при колобоме хориоидеи. Также в комплекс лечения входит лазерная фотокоагуляция сетчатки вокруг.
6. Блефаропластика – устранение расщепления века.
7. Имплантация интраокулярной линзы рекомендована при деформации хрусталика. Современная медицина предлагает пациентам искусственные хрусталики, которые практически ничем не отличаются от естественных. Некоторые достижения науки даже могут адаптироваться, все из них обладают хорошими преломляющими качествами.

При возникновении колобомы, как симптома другой болезни глаза, требуется комплексная терапия. Эта же методика нужна при негативном влиянии дефекта на зрительную функцию.

При синдроме сухого глаза, который является следствием сильной колобомы века, врачи назначают слезозаменители в каплях. При глаукоме показаны средства, снижающие внутриглазное давление. При угнетении зрения нужно носить очки или линзы с правильно выбранным числом диоптрий. При отслойке сетчатки нужна срочная фотокоагуляция вокруг дефекта.

В дополнительную терапию включают поливитамины. Рекомендованы травы, укрепляющие глазную систему: ромашка, черника, очанка, липа. Препараты растительного происхождения при колобоме малоэффективны, но полностью безопасны.

Лечение колобомы

Когда поражение радужки имеет малые размеры и еще практически не проявляется, то можно и не лечить заболевание: для подавления первичных симптомов необходимо ограничить количество и яркость света, проходящих через .

В таком случае рекомендуют ношение сетчатых очков и контактных затемненных линз, у которых прозрачный центр. При значительном нарушении зрительной функции возможно проведение операции. При хирургическом вмешательстве по краю над дефектом выполняют надрез, а затем края радужки сшивают, стягивая между собой.

Коллагенопластика

Этот метод применяют для лечения такого дефекта при колобоме, как близорукость. Процедура выглядит так: из коллагеноподобного вещества создают искусственный каркас для предотвращения увеличения глазного яблока.

Колобома хориоидеи и зрительного нерва в настоящее время не имеют адекватного лечения, потому как зрительный нерв — это нервная ткань, заменять которую пока еще нет способов и методов. Хориоидея также не подлежит пересадке, так как представлена мелкими сосудами.

Блефаропластика

Один из действенных хирургических методов устранения колобомы века — блефаропластика. При такой помощи пациенту заменяют хрусталик на интраокулярную искусственную линзу, которая настолько качественна, что способна к аккомодации.

При первых симптомах заболевания и отклонении в зрении необходимо в срочном порядке посетить врача для постановки диагноза, чтобы как можно раньше начать лечение колобомы. Только так исключается развитие осложнений, лечить которые гораздо проблематичнее и дороже.

Колобома: диагностика

Диагностический комплекс зависит от типа поражения и включает:

– Наружный осмотр: дефект виден невооруженным взглядом, при воздействии света изъян сокращается вместе с хрусталиком. При колобоме оптического нерва определяется малое увеличение его размера, видны круглые светлые выемки с четкими отграниченными краями. Патология сосудистой выстилки при осмотре выглядит как формация белого цвета с фестончатыми краями с преимущественной локализацией в нижних зонах дна глаза. При абнормальном типе колобомы радужки, отсутствует сегмент ткани в нижнем отделе радужной оболочки (при атипичном варианте находится над зрачком), чаще односторонне (дефект имеет грушеобразный, треугольник или щелеобразный).

– Визометрия: находят миопические изменения (снижения остроты зрительного анализатора), степень их прямо связана с обширностью поражения.

– Установление остроты зрения. Не изменяется при болезни век, небольших врождённых изъянах радужки. Незначительно изменено – при врождённых абнормальностях радужки, изъянах сосудистой устилки. Резко снижено, аж до слепоты – при значительных дефектах хориоидеи, диска оптического нерва.

– Офтальмоскопия, при которой определяют изменения глазного дна. Диагностируют колобомы хориоидеи (светлые участки сетчатки без сосудов с чёткими гранями с пигментацией) и дефект оптического нерва (диск увеличен, не замыкается, с круглыми сероватыми углублениями).

– Биомикроскопия, с применением щелевой лампой, позволяет досконально изучить передний отдел глаза и обнаружить микроскопические колобомы радужной устилки глаза, оценить формы хрусталика (колобома его по виду расщепленная в нижневнутреннем отделе с помутнением и углублением, смазыванием его контуров). На УЗИ-биомикроскопии определяют врожденную гипоплазию реснитчатого тела.

– Проверка реагирования зрачков больного на световой фактор, при которой находится патология врожденного характера (дефект отграничен замыкателем, зрачок реагирует на освещение) или же приобретённая (сфинктер поврежден, и реакции на свет нет).

– Периметрия (обследование полей зрения) – определяются скотомы (выпадения зрительных полей) из-за срыва кровоснабжения сетчатки.

– УЗИ или метод КТ, помогают выявить абсолютные дефекты глаза.

– При магнитно-резонансной томографии находят сдвиги зрительного нерва. Уточняется местонахождение и распространение существующих патологических изъянов, динамическое наблюдение за ними.

– Проводится гистология на патологические изменения волокон гладкой мускулатуры.

Способы диагностики

В большинстве случаев диагностика колобомы не представляет трудностей, так как сопровождается выраженным косметическим дефектом, заметным невооруженным глазом. Для подтверждения диагноза и определения формы патологии могут назначаться следующие диагностические мероприятия:

• офтальмоскопия;
• биомикроскопия;
• периметрия;
• визометрия;
• оптическая когерентная томография;
• УЗИ глазного яблока.

Если дефект располагается глубоко на заднем полюсе глазного яблока и не может быть диагностирован с помощью вышеперечисленных способов, то проводится КТ или МРТ, позволяющие обнаружить точное место локализации проблемы. Иногда назначается гистологический анализ.

Если у врача имеются подозрения на наследственный характер патологии, то дополнительно осуществляется обследование близких родственников.

Диагностика колобомы радужки глаза

Врач может поставить предварительный диагноз уже после первого визуального осмотра. Однако при этом требуется дополнительная диагностика, чтобы уточнить степень поражения и риски для зрения пациента. Его направляют на обследование, в которое входит:

Биомикроскопия – метод, для которого требуется щелевая лампа. Врач в мельчайших подробностях осматривает передний глазной отдел и выявляет поражения радужки. Метод достаточно точный, поэтому определить можно даже микроскопические дефекты. Одновременно с этим оценивается конфигурация хрусталика

• Офтальмоскопия – проверка состояния глазного дна человека
• Периметрия – исследование поля зрения с определением выпадения из него слепых участков. Методика позволяет выявить наличие скотом
• Гистологический анализ – выявление злокачественных изменений тканей гладкой мускулатуры зрительного органа.

Лечение

Единственный способ лечения колобомы глаза – оперативный.
Устранить тканевый дефект с помощью лекарств или физиотерапии невозможно.

Однако, операция требуется далеко не во всех случаях: при небольшой колобоме радужки, которая не влияет на зрение больного, нет необходимости подвергать глаз травматичному и сложному вмешательству извне.

Для того, чтобы деформированный зрачок не привлекал к себе внимания, часто используются цветные контактные линзы, при легкой светобоязни – темные очки в ясную погоду.

В тех случаях, когда размеры расщелины радужки достаточно велики, ее края иссекаются, после чего стягиваются и сшиваются для формирования зрачка нормальных размеров.

Подобным образом лечится и колобома века. После достаточно несложной операции защитная функция века полностью восстанавливается.

При колобоме хрусталика, как и при других его дефектах, производится его замена на искусственную линзу. Современные импланты по своим преломляющим качествам ничем не уступают хрусталику здорового глаза, а некоторые из них способны к аккомодации.

Колобома зрительного глаза и хориоидеи не лечится: восстановить затронутые данными формами нервные и сосудистые ткани глаза невозможно.

В тех случаях, когда колобома сочетается с другими заболеваниями глаз или влияет на их непосредственную функцию, лечение должно быть комплексным.

При возникшем на фоне колобомы века синдроме сухого глаза больному необходимы капли-слезозаменители, при глаукоме обязателен прием препаратов, снижающих внутриглазное давление, при сниженном зрении специалист назначает очки или линзы с соответствующим числом диоптрий, а при отслойке сетчатки обязательна процедура фотокоагуляции вокруг колобомы.

В качестве поддерживающей терапии допустимо использование поливитаминных комплексов, лютеина, благотворно влияющих на состояние глаз трав, таких, как листья черники, очанка, ромашка, липа.

Растительные средства практически безопасны, но в случае колобомы они не могут радикально изменить состояние больного.

Диагностика

Диагностику проводят в несколько этапов:

• Изначально надо обследовать глазное яблоко и остроту зрения. Для обнаружения дефекта, достаточно визуального осмотра. При незначительном поражении снижение остроты несущественное или отсутствует. Обычно оно возникает при повреждении сосудистой оболочки. Если зрение сильно снизилось, то, скорее всего, у пациента диагностируют повреждение хориоидеи или зрительного нерва.
• Офтальмоскопию используют для обследования глазного дна. При такой патологии на нем видны светлые пятна, которые имеют четкие границы.
• Биомикроскопия позволяет определить наличие дефектов хрусталика, сетчатки, радужки. В этих структурах можно увидеть характерные для этой патологии изменения.
• Определение реакции на свет. Этот метод используют для диагностики колобомы радужной оболочки. Если наблюдается полное отсутствие реакции, то форма заболевания — приобретенная, а если частичное – врожденная.
• Дополнительно могут проверять оси зрения.
• МРТ, КТ, сканирование глаз используют для определения локализации дефекта. Обычно используют при отсутствии визуальных признаков.

После результатов обследования врач может определить этиологию данного заболевания. Также назначается лечение для ее устранения.

Причины колобомы

Причины заболевания различаются в зависимости от того, к какому типу оно относится. Колобома может быть врожденной: тогда ее появление обусловлено:

• хромосомными аномалиями (в основном – синдромами Патау, Эдвардса и Дауна);
• наследственностью;
• инфекционными заболеваниями беременной (в частности, к патологии может привести инфицирование матери цитомегаловирусом, особенно произошедшее в первые три месяца гестации);
• злоупотребление беременной алкоголем;
• гормональные сбои.

Врожденная колобома встречается в 0,5–0,7 случаях на 10 000 младенцев и часто сопровождается такими дефектами как заячья губа и волчья пасть (расщелина верхнего неба).

При врожденной колобоме зрачок может сокращаться и расширяться под воздействием света, однако нужного размера он не достигает.

Приобретенная колобома встречается гораздо реже врожденной. Она может появиться вследствие:

• механических травм;
• осложнений офтальмологических операций;
• онкологии органов зрения;
• некрозов тканей глазного яблока различной этиологии;
• появления рубцов.

Сокращения зрачка пациента с приобретенной колобомой нарушены. Это происходит при поражении сфинктера, регулирующего ширину отверстия, из-за шрама, опухоли, травмы. Следовательно, нарушена и регуляция количества проникающих в глаз лучей. При таком заболевании есть риск получить серьезные зрительные нарушенияослепнуть, если освещение будет слишком ярким.

Симптомы колобомы

С клинической точки зрения в офтальмологии выделяют колобому радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, диска зрительного нерва, хрусталика и век. При вовлечении в патологический процесс всех вышеуказанных структур развивается полная колобома, при менее обширном поражении – частичная. Расщепление может быть односторонним или поражать оба глаза. При типичной форме дефект локализируется в нижненазальном квадранте, что обусловлено топографией щели глазного канала. Атипической называют колобому с локализацией в других отделах органа зрения. Клинические проявления зависят от формы заболевания.

При колобоме радужки образуется выраженный косметический дефект, напоминающий грушу или замочную скважину. На фоне нормального или незначительного снижения остроты зрения пациенты неспособны регулировать объем поступления лучей света к сетчатке. Результатом является патология световосприятия. При поражении всей толщи сосудистой оболочки присоединяется симптоматика скотомы (появление участков затемнения перед глазами). Двухсторонняя колобома приводит к развитию нистагма. Заболевание может протекать изолированно или быть одним из проявлений Чардж или Экарди синдромов.

Степень снижения остроты зрения при колобоме зрительного нерва зависит от объема поражения. При изолированном дефекте зрение может соответствовать норме, в случае сочетания с микрофтальмом или расщеплением других структур глазного яблока возможна полная слепота. Большинство пациентов отмечают у себя двоение перед глазами, головокружение, нарушение бинокулярного зрения в виде страбизма. Заболевание часто сопровождается развитием клинической картины астигматизма по миопическому типу (снижение остроты зрения, искажение изображения перед глазами). Врожденная форма патологии часто сочетается с синдромами Гольденхара, Дауна и Эдвардса, а также эпидермальным невусом.

Для изолированной колобомы сетчатки характерно латентное течение. Пациенты предъявляют жалобы только при развитии вторичных осложнений в виде разрывов, сопровождающихся отслоением сетчатки. Длительное существование патологии приводит к формированию скотом. Аномалия клинически проявляется участками затемнения перед глазами. При расщеплении хрусталика нарушается его преломляющая функция, что становится причиной формирования зон с разным светопреломлением. Клинически заболевание проявляется симптоматикой астигматизма. Колобома век, как правило, сопровождается неполным смыканием, травмированием конъюнктивы ресницами, развитием эрозивных дефектов. Данная патология зачастую осложняется вторичным конъюнктивитом.

Прогноз при колобоме

Спрогнозировать течение описанной патологии крайне сложно. Каждый клинический случай считается уникальным, а на характер дефекта влияет множество факторов.

Наиболее благоприятные прогнозы при незначительной деформации зрачка и сохранении его подвижности. В таких случаях зрение пациента сохраняется, а потребность в хирургической коррекции отсутствует.

Более опасной считается приобретенная форма колобомы. Часто при травмах глаза повреждается не только оболочка, но и другие компоненты органа, что отягощает общую картину.

Возможные осложнения

Колобома представляет опасность ввиду того, что является одной из причин потери зрения. В тяжелых случаях деформация и нарушение подвижности зрачка приводит к значительному ухудшению зрительного восприятия (до 30% от нормы).

При этом улучшить показатель при помощи очков или контактных линз практически невозможно вследствие нарушение рефракции. К сопутствующим осложнениям относятся отслойка сетчатки, что также приводит к слепоте.

Колобома

Колобома – это полиэтиологическое заболевание, для которого характерно изолированное или комбинированное расщепление радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, зрительного нерва или века. Общими клиническими проявлениями всех форм колобомы являются снижение остроты зрения, чувство боли в глазах, астенопические жалобы. Специфическая диагностика зависит от типа поражения и может включать в себя наружный осмотр, визометрию, офтальмоскопию, биомикроскопию, УЗИ в В-режиме, КТ, МРТ. Консервативных методов лечения колобомы не разработано. Хирургическая тактика зависит от формы заболевания и может включать в себя перитомию, коллагенопластику, лазерокоагуляцию, витрэктомию.

Лечение

Способ лечения зависит от степени тяжести и клинической картины патологии. У некоторых пациентов болезнь не сопровождается негативной симптоматикой или она выражена крайне слабо. В таких случаях специальное лечение не проводят. Терапия сводится к профилактике ухудшения зрения за счет уменьшения количества света, который проходит сквозь зрачок. Такой эффект достигается путем использования контактных линз или специальных очков.

Специальное лечение назначается при выраженном снижении остроты зрения. Терапия предполагает выполнение хирургической коррекции. Медикаментозных методов, позволяющих восстановить целостность оболочки не существует.

Хирургическое вмешательство (операция)

Операция предполагает восстановление целостности оболочки. Края радужки приближают друг к другу за счет разреза в области деформированного участка. Затем края сшиваются. Такая процедура считается травматичной и не всегда гарантирует восстановление полноценной подвижности зрачка. Менее травматичной считается коллагенопластика, при которой восстанавливается нормальная форма зрачка за счет коллагенового каркаса.

Хирургические процедуры проводятся после предварительного обследования. Такое лечение колобомы допускается только при отсутствии противопоказаний и ограничений.

Осложнения при колобомах

Прогрессирующее расширение экскавации даже при нормальном внутриглазном давлении с истончением нейрального пояска.

Серозная отслойка сетчатки.

В тех случаях, когда данное заболевание сопровождается хориоретинальной колобомой, может произойти регматогенная отслойка сетчатки.

Зачатки глаза закладываются на самых ранних этапах развития эмбриона: уже к третьей неделе на головном конце нервной трубки можно заметить два глазных пузыря.

Процесс формирования органов зрения, длительный и сложный, продолжается на всем протяжении беременности, и не всегда заканчивается к моменту рождения ребенка, зачастую захватывая первые недели его жизни.

Не всегда все идет по плану: неблагоприятные внешние факторы, генетические пороки, случайные поломки ведут к врожденным дефектам развития. В их число входит колобома глаза.

Чем заметна колобома?

В офтальмологии выделяют следующие виды колобом:

• хрусталика;
• века;
• радужки;
• диска зрительного нерва,
• сосудистой оболочки,
• сетчатки.

При вовлечении всех вышеуказанных структур в аналогический процесс развивается полная колобома, частичная — при менее обширном поражении.

Может поражать как один так и оба глаза. Если форма типичная, то дефект локализуется в нижнем назальном квадранте, что обусловлено топографией щели глазного канала. Если локализация происходит в других отделах органах зрения то это Атипическая колобома
.

Основные симптомы:

1. Косметический дефект (веки, радужка) с ним зачастую связаны реакции которые проявляются в эмоциях (комплекс неполноценности, депрессия, раздражительность) .
2. Люди болеющие этой болезнью не переносят яркий свет. Зрачковый сфинктер не достаточно регулирует поток света, который проникает в глаз. Появляется ослепляющий эффект.
3. Наблюдается ухудшения зрения, люди начинают не четко видеть.
4. Не возможно рассмотреть предметы которые находятся на близком расстояние! Нарушается аккомодация, так как повреждённое ресничное тело не регулирует кривизну хрусталика в том объёме, которое должно быть.
5. Ощущается сухость глаза при значительном дефекте век, дискомфорт.

При наличии хотя бы одного из этих симптомов рекомендуется немедленно обратиться к доктору. Затягивания лечения может привести к ужасным осложнениям вплоть до потери глаза!

Прогноз заболевания

Мер профилактики рецидива колобомы на сегодняшний день медициной не разработано. Однако врачи обладают действенными способами помощи пациентам для поддержания высокого качества жизни.

Если соблюдать эти меры, то состояние больного ухудшаться не будет. После операции также следует исключить длительное пребывание на солнце, носить линзы, темные или сетчатые очки.

Лучше отказаться от слишком яркого освещения в помещениях. В противном случае острота зрения может снова начать ухудшаться, что постепенно приведет к полной слепоте.

Для зрения маленьких детей с врожденной колобомой яркий свет не так губителен, однако его тоже лучше ограничить по мере возможности до постановки точного диагноза и окончания обследования. При этом ношение каких-либо приспособлений ввиду возраста пациента невозможно.

К серьезной опасности для жизни человека колобома радужки глаза не приводит даже на самых поздних и разрушительных стадиях. Однако зрение, потерянное из-за этого заболевания, уже не восстановимо.

Определение заболевания

Колобома – патология полиэтиологического характера, для которой характерно изолированное либо комбинированное расщепление радужки, сосудистой оболочки, сетчатки зрительного нерва или века. Основным клиническим проявлением всех форм колобомы является падение остроты зрения, выраженные болевые ощущения, астенопические жалобы. Консервативных методов терапии колобомы не существует – на данный момент заболевание лечится только хирургическим путем.

Случаи врожденной колобомы в популяции диагностируются в количестве 0.5-0.7 на 10000 новорожденных. Наиболее распространенной является (1:6000). Заболеванию женщины и мужчины подвержены одинаково.

Причины

Врожденная колобома является генетически детерминированным заболеванием с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. Вариабельные мутации гена РАХ6 ассоциированы с большим количеством пороков развития глаз, в том числе и колобомой. В тоже время доказано, что аномалии метилирования ДНК отдельных гистонов под действием факторов внешней среды приводят к эпигенетическим изменениям, которые также могут быть триггером данной патологии. Расщепление структур глазного яблока является следствием нарушения закрытия зародышевой щели на 4-5 неделе эмбрионального развития. Причиной врожденного поражения может быть инфицирование матери цитомегаловирусом на ранних сроках гестации.

В отличие от других форм, колобома радужной оболочки может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип ассоциирован с поражением гена РАХ6 с локализацией в коротком плече 11 хромосомы. Тип мутированного гена при аутосомно-рецессивном пути передачи не установлен. При возникновении делеции 24-DEL, NT1353 расщепление радужки, как правило, сочетается с микрофтальмией. На развитие приобретенной формы влияют такие факторы, как злоупотребление спиртными напитками и гормональный дисбаланс. Иридоретинальная колобома формируется при мутации гена SHH длинного плеча 7 хромосомы, хориоретинальная – при поражении гена GDF6 8q22 или РАХ6 11р13. Причиной комбинированного расщепления диска зрительного нерва, сетчатки и хориоидеи является мутация гена SHH с локализацией на хромосоме 7q36.

Колобома век приобретенного генеза зачастую возникает вследствие некроза тканей или образования рубцов при травматических повреждениях. Провоцировать данную патологию также могут послеоперационные дефекты на фоне иридэктомии при патологических новообразованиях радужки.