Аутизм по наследству

Аутизм передается по наследству ← Статьи

Аутизм передается по наследству

В процессе масштабного исследования, которое проводила международная группа ученых, версия генетической природы аутизма нашла новые доказательства.

Обнаружилось, что важную роль в развитии этого заболевания играет ген неурексин-1, а также некий ген, расположенный в 11 хромосоме, который пока не установлен. В этом проекте по изучению генома у больных с диагнозом “аутизм” участвовало более 120 ученых из 19 стран. У членов семей, в которых было двое и более детей с аутизмом, ученые взяли образцы ДНК и изучали их на протяжении пяти лет. Всего в исследовании участвовало около 1200 семей.

Чтобы обнаружить генетическое сходство во взятых образцах, ученые применили технологию так называемого генного чипа, сообщается в журнале Nature Genetics. Проанализировав образцы, специалисты пришли к выводу, что ген неурексин –1 является “весьма вероятным кандидатом, сообщил Джеральд Шелленберг, один из руководителей этого исследования, профессор Вашингтонского университета. Ген неурексин-1 принимает участие в синтезе нейромедиатора глутамата, который обеспечивает контакт между нервными клетками головного мозга. Ранее среди ученых уже были предположения о значение глутамата в развитии данного заболевания, добавил Шелленберг.

Так же он отметил, что в настоящее время ученые направляют усилия на поиск еще одного гена, ответственного за аутизм и расположенного в 11 хромосоме, а также других генов, которые пока неизвестны.

Проявлениями аутизма являются погруженность в себя, эмоциональная холодность, нарушение контакта с окружающими. Мальчики наиболее подвержены заболеванию, при этом симптомы аутизма могут проявляться уже в возрасте до 2,5 лет. Причины развития заболевания, к сожалению, науке остаются неизвестными, и эффективных методов его лечения, в свою очередь, пока также не существует. Только в США аутизмом страдает около 300 тысяч детей.

voobrazenie.ru

В чем выражается?

У аутистов наблюдаются определенные симптомы патологии. Они могут различаться, поэтому поставить диагноз можно только после полного обследования. Для заболевание характерно наличие трех признаков (аутическая триада):

• дефицит социального общения;
• проблемы во взаимной коммуникации;
• ограниченный круг интересов и стереотипное поведение.

Типичные признаки аутиста:

1. При разговоре он старается не смотреть в глаза.
2. Не стремится к общению с окружающими, предпочитает быть один.
3. Нервничает из-за любых прикосновений.
4. Излишне чувствителен к громким звукам и яркому свету.
5. Не может четко сформулировать свои мысли.
6. Проявляет излишнюю активность или пассивность.
7. Не имеет чувства самосохранения. Например, переходит дорогу перед автомобилем, хватает горячие предметы, пытается спрыгнуть с большой высоты.
8. Постоянно испытывает чувство страха.

Характерной чертой патологии является стереотипность поведения. Стереотипы бывают двигательные, сенсорные, речевые и поведенческие.

Двигательные	Сенсорные	Речевые	Поведенческие
Однообразные движения. Прыгание на одном месте. Длительное качание на качелях.	Шуршание фантиками. Обнюхивание одних и тех же предметов. Постоянное сжимание в руках одной игрушки.	Повторяющиеся фразы. Пересчитывание предметов. Повтор звуков.	Выбор одних и тех же предметов одежды. Прогулки по одному маршруту. Приверженность к одной еде.

Особенности интеллектуального развития проявляются в двух вариациях:

1. Отставание в развитии. Пациент не может сосредоточиться на чем-то, быстро устает, не воспринимает информацию.
2. Опережении в развитии узких областей. Такие больные проявляют интерес в узких областях, иногда опережают в определенных сферах своих сверстников. Также отличаются уникальной зрительной или слуховой памятью.

Как видят мир аутисты?

Больной ребенок обычно не различает одушевленные и неодушевленные предметы.

Человек для него — это не единое целое, а набор разрозненных частей.

Также ребенок не может проследить связь между событиями. Внешние раздражители (звук, свет, прикосновения) являются для него враждебными, поэтому он излишне эмоционально на них реагирует и старается спрятаться.

Почему возникают споры

Ежегодный прирост процента расстройства по всему миру заставляет ученых еще активнее искать причины появления аутизма. Ведь тогда можно будет купировать на корню проблему, и снизить количество аутистов среди детей. Однако вопрос о происхождении до сих пор открыт.

Поэтому и порождается множество мифов, связанных с причиной появления РАС. Будущие мамы переживают о вреде вакцинации, глютена и т. д. Они часто задаются вопросом, передается ли аутизм по наследству от отца или матери, и обязательно ли малыш родится с расстройством.

Достоверно известно только то, что аутизм появляется вследствие патологий в развитии головного мозга, в частности, таких его зон:

• мозжечок;
• лимбическая система;
• ствол мозга.

А вот причины, которые вызывают такие изменения в развитии, остаются до конца не изученными.

Что такое детский аутизм

Что это такое – детский аутизм? Данным термином называют расстройство головного мозга, которое приводит к социальной изоляции, повторяющимся, шаблонным действиям, отставанию в развитии речи, мышления и эмоций, отстраненности от окружающих, уходу в себя.

Когда ребенок не разговаривает в 2-3 годика, родители списывают это на то, что ребенок является индивидуальностью. На самом деле специалисты могут поставить диагноз «детский аутизм», «умственная отсталость», «задержка психического развития» и пр. Не следует медлить с визитом к врачу, который определит точную причину того, почему ребенок молчит и не идет на контакт с окружающими.

Аутизмом чаще болеют мальчики (в 5 раз), нежели девочки. Однако у девочек симптомы протекают намного тяжелее, чем у мальчиков.

Аутизм определяется по отсутствию контакта ребенка с окружающими, повторяющимся действиям, которые перерастают в ритуал, деструктивности поведения, что проявляется в виде агрессии, криках, самоповреждениях и пр. Среди аутистических болезней выделяют такие виды:

Детский аутизм (синдром Каннера, инфантильный психоз, инфантильный аутизм, аутистическое расстройство). Проявляется в симптомах:

1. Задержка развития личности.
2. Неспособность контактировать с окружающими с рождения.
3. Страх изменений в окружающей среде.
4. Отгороженность с игнорированием внешних раздражителей, пока они не доставляют боли.
5. Эхолалия.
6. Дефицит речи и ее использования.
7. Проявления симптомов не позднее 2-3 лет.
8. Частичное или полное отсутствие зрительного контакта.
9. Стереотипные игры с неигровыми предметами.

Синдром Ретта. Проявляется в 8-30 месяцев на фоне полного благополучия и развития, за исключением двигательной моторики. Симптомами являются:

1. Регресс – потеря речевых и прочих навыков, которые ребенок уже успел приобрести.
2. Отрешенность.
3. Развитие сколиоза, атрофии мышц, кифоза, дистонии, атоксии.
4. Жевание заменяется сосанием.
5. Эпилептические приступы в трети случаев.
6. Сохранение эмоциональной адекватности и привязанности.
7. Наступают периоды возвращения способности к обучению.

Атипичный аутизм, который развивается после 3 лет. Проявляется в симптомах:

1. Отсутствие социального взаимодействия.
2. Повторяющееся, стереотипное, ограниченное поведение.

Аутистическая психопатия (синдром Аспергера). Проявляется в симптомах:

1. Отсутствие логики в поведении.
2. Импульсивность.
3. Ограниченный круг интересов и отгороженность от реальности.
4. Коммуникативный дефицит.
5. Сохранение логического мышления, но неспособность репродуцировать знания.
6. Пустой взгляд.
7. Речевые навыки не нарушены.
8. Движения неритмичные и стереотипные.

Пожизненная самоизоляция

Мама ребенка с аутизмом обратилась к людям через социальные сети 2 апреля 2020 года: «Режим самоизоляции. У большинства из нас он начался совсем недавно. И оказалось, что это тяжело, для некоторых очень тяжело, для кого- то невыносимо. А некоторые из нас находятся в этом режиме с рождения, всегда. Потому что аутизм такая штука. В изоляции и сами аутисты и те, кто рядом с ними. И в ваших силах немного ослабить режим наших детей и нас. Сегодня день распространения информации о аутизме. И сегодня у вас есть возможность почувствовать себя аутистом. В самоизоляции. Но режим отменят, вы снова вернетесь в социум, к привычным делам, или к новой работе, жизнь покажет. В любом случае, ваша изоляция закончится. А наша останется с нами. И в самой тяжелой изоляции останутся наши дети. Почувствуйте, каково это и пустите наших детей к вам. Не нужно широко распахивать объятия. Просто немного приоткройте дверь, разрешите вашим детям учиться рядом с нашими, пустите наших странных детей в кафе, магазины, на площадки, не показывайте на них пальцем и не запирайте их на карантин. У них нет коронавируса. Они не опасны. Они в изоляции. Это очень тяжело, ведь теперь вы знаете это, правда?»

История развития заболевания

Впервые понятие «аутизм» появилось в далеком 1910 году, когда Эйген Блейлер, психиатр из Швейцарии, воспользовался им при описании симптомов шизофрении. Основой для него послужило греческое слово αὐτός, в переводе означающее «сам». Описание симптома звучало как уход пациента в свой собственный придуманный мир, вторжение в который любыми внешними воздействиями воспринималось как непереносимая назойливость.

Лишь в 1938 году австрийский педиатр и психиатр Ганс Аспергер впервые использовал это слово, описывая один из симптомов психического расстройства личности ребенка, очень схожий с шизофреническим аутизмом. Именно тогда этот термин приобрел более современное значение. Однако, только в 1981 году синдром Аспергера был признан самостоятельным заболеванием.

А в 1943 году психиатр Лео Каннер проведя исследования на одиннадцати детях, отметил у них схожую модель поведения, в связи с чем употребил название «ранний детский аутизм». В его работе были выявлены такие основные проявления болезни, как уход в себя и неудержимое стремление к постоянству.

В шестидесятых-семидесятых годах уже появились свидетельства того, что проблема аутизма носит наследственный характер. А на сегодняшний день генетическое происхождение заболевания рассматривается как одна из первопричин его возникновения.

И хотя в современном мире достаточно широко развито движение, направленное на нормальное восприятие обществом таких детей, многие люди до сих пор негативно относятся к больным аутизмом. Даже некоторые врачи еще придерживаются устаревших взглядов на это заболевание, что значительно затрудняет лечение пациентов.

Многое изменилось с появлением интернета, благодаря которому аутисты формируют различные сообщества, избавляющие их от общения с внешними раздражителями. Это позволило находить им удаленную работу, которая не предполагает вербального общения и эмоционального взаимодействия.

В социальной и культурной сфере также произошли значительные изменения: некоторые болеющие люди объединяются в поисках возможного исцеления заболевания, другие же утверждают, что аутизм является одним из стилей жизни.

Ежегодно второго апреля отмечается всемирный день информирования об аутизме, который был учрежден Генеральной ассамблеей ООН в 2007 году

Это позволило привлечь внимание к данной проблеме, рассказать обществу кто такие аутисты, и как найти к ним правильный подход

Различная информация и сведения о заболевании прежде всего концентрируют внимание на важности ранней диагностики болезни и необходимости обследования

Миф 1. Аутизм — это болезнь

Нет, это не болезнь, а особенность развития, связанная с нарушением работы центральной нервной системы. Всемирная организация здравоохранения относит аутизм к группе общих расстройств развития.

Диагноз «аутизм» — поведенческий, то есть его невозможно выявить с помощью анализа или аппаратурного исследования. Специалисты наблюдают за ребёнком с подозрением на аутизм, предлагают ему выполнить определённые задания, изучают его историю развития, беседуют с родителями.

Дети с аутизмом очень разные, и их поведение может меняться в зависимости от возраста и степени выраженности симптомов. К диагностическим критериям аутизма относят:

• трудности в социальном взаимодействии (ребёнок не всегда обращается к собеседнику, находится либо слишком близко, либо слишком далеко от него);
• задержку в развитии речи или её отсутствие;
• трудности с пониманием абстрактных концепций;
• повышенную или пониженную чувствительность к различным стимулам (звукам, свету, запахам, вестибулярным ощущениям);
• пищевую избирательность;
• трудности со сменой активности, сильное предпочтение однообразия и постоянства.

Многие люди с аутизмом совершают повторяющиеся действия: раскачиваются, взмахивают руками, произносят одни и те же фразы или издают звуки, не обращаясь при этом к другому человеку. Некоторые люди ошибочно считают, что проявления агрессии или самоагрессии тоже являются признаками аутизма, но это неверно.

Наследственная предрасположенность

Ученые будут продолжать начатые исследования и дополнительно займутся изучением воздействия факторов окружающей среды на сперму отцов. Исследователи надеются, что им удастся разработать новые генетические тесты для оценки рисков возникновения аутизма у детей. Появление такого заболевания может быть связано с генетической предрасположенностью, но сами генетики пока занимаются изучением этого вопроса, главной целью которого является определение гена, который способен передавать патологические изменения в головном мозге.

Влюбленные пары должны взвесить все возможные последствия перед тем, как заводить ребенка, особенно если один из них страдает от тяжелых патологических процессов. В случае с ДЦП наследственный фактор многие врачи не отрицают, но подтвердить его также не могут. Большинство ученых считают, что эта болезнь не может передаваться от родителей.Если у мамы или папы она была, то у ребенка возможна лишь предрасположенность к ДЦП.

Развитие патологии

Эпилепсия – это болезнь, которая затрагивает головной мозг. По разным причинам происходит сбой в электрической активности его клеток, нейроны начинают вести себя неадекватно, и как следствие – в определенных областях головного мозга возникает патологический электрический разряд, приводящий к судорогам. Заболевание считается довольно распространенным: 20 пораженных на 1000 человек населения.

Из данных медицинской статистики известно, что у каждого из 50 детей на 1000 был приступ эпилепсии на фоне очень высокой температуры тела.

Если будущие родители заинтересуются, передастся эпилепсия по наследству или нет, им лучше посетить генетика. Он проведёт беседу и назначит обследование, которое поможет с большей вероятностью назвать правильный ответ, и, скорее всего, он будет положительным.

Важно понимать, что генетически передается не само заболевание, а патологическое строение нейронов головного мозга, приводящее к возникновению приступов. https://www.youtube.com/embed/gWxTXQxMLXg

Причины, классификация

Болезнь развивается на фоне нарушения слаженной работы компонентов головного мозга. Избавиться от аутизма полностью не получится, но при хорошем лечении можно рассчитывать на устранение большинства симптомов. Однако это относится только к легкой форме болезни, а при более серьезном ее развитии добиться положительных изменений будет очень трудно.

Причины

Столкнуться с аутизмом может каждый. Заболевание считается врожденным, но способно развиваться в разном возрасте, чаще всего оно проявляется именно в первые годы жизни малыша или в дошкольный период. Младенец не обладает ярко выраженными признаками аутизма, но выявление проблемы вполне возможно. Не исключены даже случаи появления болезни у взрослых. Точные причины до сих пор остаются предполагаемыми, т.к. сделать однозначные выводы о том, что именно вызывает аутизм, довольно тяжело даже для врачей с современным медицинским оборудованием.

К основным причинам относят:

• Генетические изменения на этапе формирования плода;
• Поражения нервной системы, вирусы, бактерии или инфекции;
• Сбои гормонального фона, нарушение обмена веществ;
• Отравление лекарствами, ртутью.

Считается, что даже вакцинация от различных заболеваний может спровоцировать развитие аутизма у ребенка. Из-за этого многие мамы винят врачей и отказываются от прививок для своих малышей. Но куда важнее понимать, бывает ли приобретенный аутизм. В большинстве случаев он является врожденным, но проявлять себя начинает спустя некоторое время. Поэтому никакой вины врачей в таком случае нет. Однако иногда болезнь все же имеет приобретенный характер, что никак не связано с вакцинацией, а точные причины ее развития неизвестны.

Классификация

Врачи классифицируют аутизм по нескольким критериям. Поэтому при постановке диагноза учитываются степени, которые так же называются стадиями, и виды заболевания. Они помогают максимально правильно подобрать способ лечения и описать симптомы пациента.

Степени характеризуют то, насколько сильно развита болезнь. Они могут переходить из одной в другую, что осложнит ситуацию. Всего их 4:

Первая степень отличается полной отрешенностью ребенка от всего происходящего вокруг. Малыш не реагирует на нежность со стороны родителей, не испытывает дискомфорта от разных неудобств, не чувствует голода

Важной особенностью первой стадии болезни является негативное отношение к попыткам других людей взглянуть больному в глаза или прикоснуться. Вторая степень сопровождается негативным восприятием окружающего мира

Дети сужают круг общения, проявляют повышенную избирательность в выборе одежды, не приемлют вмешательства в их жизнь извне

Иногда они становятся агрессивными, что связано с влиянием внешней среды. Малыши с такой степенью могут часто повторять одни и те же слова. Третья степень относится к умеренным. Больной создает отдельный мирок, внутри которого есть только его интересы и самые близкие люди. Практически всегда его речь однообразна, он может постоянно повторять одну фразу, а также регулярно играть в избранную игру, не испытывая скуки. В некоторых случаях такие дети проявляют агрессию. Четвертая степень аутизма вызывает у больных немало трудностей, касающихся взаимодействия с окружающей средой. Дети с таким диагнозом очень ранимы, они стараются не общаться с людьми, избегают любых некомфортных ощущений. Некоторые при аутизме 4 степени ходят «на цыпочках». Такая форма считается легкой, но все равно сопровождается большим количеством проблем, которые вредят жизни, работоспособности и отношениям.

Дополнительно врачи выделяют несколько видов аутизма, которые помогают точнее описать болезнь. К ним относятся:

• Синдром Каннера – характеризуется избеганием общения и слабым развитием речи;
• Синдрома Аспергера – отличается отказом от разговоров с людьми и плохой мимикой;
• Синдром Ретта – сопровождается забывчивостью и пассивностью, а также неразвитой речью;
• Атипичный аутизм – проявляется у взрослых, вызывает тяжелые симптомы с поражением мозга.

Последняя форма наиболее опасна, т.к. может приводить к тяжелейшим осложнениям, которые порой становятся причиной летального исхода. Приобретать такую болезнь страшно любому человеку, что заставляет следить за здоровьем не только ребенка, но и за своим.

Почему возникает

Ученым более-менее ясны симптомы и признаки аутизма у детей, о причинах возникновения этого заболевания пока известно мало. В 1964 году психолог Бернард Римланд, у которого был сын-аутист, установил, что появляется это заболевание из-за органических изменений в мозге. Во время внутриутробного развития ребенка некоторые структуры мозга по какой-то причине формируются неправильно. В целом ребенок рождается здоровым, но со временем начинают проявляться особенности психики: замкнутость, стереотипные движения, аутоагрессия. А вот почему происходят эти изменения на самой начальной стадии, врачи пока не установили. Некоторые ученые утверждают, что болезнь начинает развиваться уже в первые недели жизни эмбриона, приводя к биохимическим, генетическим и нейронным нарушениям.

Симптомы и причины возникновения у детей аутизма могут быть связаны с другими заболеваниями и являться их следствием. Такого мнения придерживаются некоторые психиатры. Если у ребенка есть некоторые наследственные нарушения обмена веществ, то это также может стать причиной развития болезни. Например, если количество меди в организме значительно превышает количество цинка. В таком случае нарушается процесс вывода из организма тяжелых металлов и доставки цинка к нейронам мозга. Или у ребенка обнаружена повышенная проницаемость кишечника – в таком случае организм становится уязвимее для различных патогенных организмов. Среди других причин возникновения аутизма можно выделить следующие:

• Ртутное отравление организма – одна из наиболее распространенных причин развития «приобретенного» аутизма. Ртуть попадает к нам из многих источников: еды (морепродуктов), из окружающей среды и даже из зубных пломб. В норме человеческий организм обладает способностью выводить малые количества этого металла. Но если какой-то процесс в теле нарушен или ртути слишком много, то она начинает отравлять клетки ребенка, что может содействовать развитию аутизма. Определенное количество ртути содержат и прививки, поэтому болезнь у некоторых малышей развивается после них.
• Предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям и слабый иммунитет.
• Инфекционные болезни, перенесенные матерью во время беременности, курение или наркотики.

Стадии аутистического расстройства

По мере развития и течения болезни пациент проходит следующие стадии заболевания:

1. Острая, начальная стадия. Или стадия психоза. Продолжительность ее обычно составляет от одного до шести месяцев. У пациента наблюдается снижение активности, изменение эмоционального фона, отрешенность от окружающей действительности, уход в себя, торможение развития.
2. Регрессивная стадия, продолжительность которой составляет от шести месяцев до года. Регрессивный аутизм характеризуется продолжением снижения активности, утратой приобретенных ранее навыков, потерей речи, появлением двигательных стереотипий: разжатие и сжатие кулаков, поднятие рук на высоту плеч или над головой, постоянное закладывание пальцев друг за друга, наличие примитивных действий, характерных для раннего периода развития, резкое напряжение мышц с последующими взмахами руками.
3. Кататоническая стадия длится от полутора до двух лет. Для нее характерно появление расстройств, характеризующихся чрезмерной двигательной активностью с присущей аутизму стереотипией и негативизмом: бег по кругу, раскачивания из стороны в сторону, постоянные кружения, лазание по мебели.

К окончанию последней стадии, как правило, у ребенка наблюдаются улучшения. При этом у него могут проявляться неврозы и психические расстройства, гиперактивность и импульсивность. Но при этом снова восстанавливается поврежденное развитие, что можно заметить по реакции больного на окружающих, регенерации речи в виде звуков или некоторых слогов при эмоциональных всплесках, а также по появлению навыков самообслуживания, ранее утраченных.

Виды заболевания

В Международная классификации болезней выделены следующие виды аутизма:

1. Синдром Каннера (детский аутизм). Его описал психолог Лео Каннер. Данная форма болезни диагностируется в возрасте 1,5 лет. У ребенка присутствует множество страхов, отсутствует чувство самосохранения, желание визуально контактировать с окружающими. Кроме этого, такие дети не чувствуют голод и жажду, имеют нарушения в познавательной и интеллектуальной сферах.
2. Атипичный аутизм. Его возможно диагностировать только после 7 лет, поэтому патологию называют аутизмом взрослых. Больные отличаются проблемами с речью, мышлением и двигательными способностями.
3. Синдром Аспергера. Также относится к ранней форме, преимущественно диагностируется у мальчиков до 2 лет. У пациентов отсутствует абстрактное мышление, отстает интеллектуальное развитие, имеются проблемы с социальным общением.

   При раннем лечении возможно скорректировать патологию и такой ребенок имеет возможность учиться в обычной школе.

4. Синдром Ретта. Это самый сложный и тяжелый вид заболевания. Он встречается у девочек и не поддается никакому лечению. Помимо психических отклонений, у больных отстает физическое развитие. Это выражается в непропорциональном росте частей тела, искривлении позвоночника и т. д.
5. Синдром нарушения невербального обучения. Пациенты не способны обучиться писать, читать, у ни отсутствует образное мышление, имеется стереотипность поведения, плохая память. Они не способны общаться со сверстниками.
6. Семанто-прагматический тип болезни. Проявляется задержкой речевого развития и понимания речи. Пациент не может запомнить текст, не понимает метафор, шуток, срытого подтекста.

Как проверить психологическую готовность ребенка к школе? Читайте об этом здесь.

Генетика и гены

Практически в каждой клетке организма человека имеется дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), отвечающая за геном человека. Она содержит информацию о строении, состоянии органов и систем, предрасположенности к заболеваниям и генетические детерминированные патологии. Наследственный материал представлен 22 парами хромосом (аутосомы) и 1 парой половых хромосом, определяющих половую принадлежность личности. Посредством генов, расположенных в хромосомах, характеризуются наследственные признаки, передающиеся от родителя к ребенку.

В научной практике выделяется 2 типа различий генома:

1. Вариативность – модификация генов, которые передаются потомкам без наличия аномалий и мутаций. Для каждого человека индивидуальны, могут включать предрасполагающие факторы для развития определенного вида болезни, но не определяют ее на 100 %.
2. Мутация – четкие изменения, характерные для многих поколений. Наблюдается тенденция к формированию конкретного заболевания у разных людей с поражением точно установленного участка гена. Примером может стать деменция по наследству при болезни Гентингтона.

В рассуждении, деменция передается по наследству или нет, однозначный ответ кроется в том, что генная этиология при любом виде слабоумия присутствует. Передается именно генетический вариант склонности к болезни сердца и гемососудов (смешанная деменция), дисметаболических процессов в головном мозге (деменция при Альцгеймере) и прочих факторов. Даже при угрожающем риске возникновения слабоумия, болезнь может и не развиться, если ведется правильный образ жизни, соблюдается режим дня и отдыха, регулярно стимулируется работа головного мозга.

Симптомы

Выражаться аутизм может по-разному. Все зависит от его вида, а также возраста и индивидуальных особенностей больного. Чаще всего родителям удается заметить признаки болезни у ребенка на ранних стадиях, что помогает своевременно начать лечение, избежав осложнений. Большое значение имеет опыт врача, т.к. иногда аутизм можно спутать с другими нарушениями нервной системы или психики человека.

Симптомы следующие:

• Проблемы с речью. Нарушения речевой функции могут быть как незначительными, так и очень серьезными. Чаще всего малыши издают одни и те же звуки, при взрослении их словарный запас очень скуден, а в трехлетнем возрасте они не способны полноценно совмещать слова. Многие аутисты постоянно повторяют одинаковые фразы, а некоторые практически всегда молчат.
• Нехватка эмоциональной связи. Дети не смотрят в глаза другим людям, а при попытке сделать это со стороны окружающих начинают раздражаться. Они лишены проявления любви, не хотят родительской ласки, не воспринимают близких, иногда даже не замечают, как кто-то с ними пытается заговорить.
• Низкая социальность. Присутствие других людей вызывает у больного ребенка сильный дискомфорт с тревогой. Поэтому иногда он может просто убежать, когда кто-то попытается с ним пообщаться. Большинство таких детей не играют со сверстниками и не имеют друзей. Как правило, они закрыты, предпочитают быть в одиночестве, а также избегают любых связей. Особенно сильно это заметно при первой степени аутизма у старших детей, которые уже пошли в школу.
• Однообразие. Склонность повторять одни и те же фразы связана не только с нарушением речи, но и с однообразием поведения. Дети склонны выполнять одинаковые действия вновь и вновь, не привнося в них ничего нового. Какие-либо перемены у них вызывают серьезный стресс, они становятся раздражительными или плаксивыми.
• Отсутствие интереса. Ребенок не проявляет никакой заинтересованности к каким-либо явлениям, ему не хочется играть, он не способен применять абстрактное мышление. Иногда аутист может заинтересоваться игрой, причем играть он будет в нее постоянно, а другие вещи для него останутся все так же безразличны. Возможны ситуации, когда ребенок использует игрушку не по назначению. Например, играет только с одним из ее элементов.
• Агрессия. Даже небольшой стресс или расстройство способны привести к внезапной вспышке агрессии у такого ребенка. Очень часто от них можно услышать крики, недовольство всем и всеми. Иногда аутисты злятся даже на себя. Они могут быть опасны, т.к. при такой вспышке способны нанести физический вред окружающим.
• Физиологические отклонения. У некоторых детей с аутизмом может появиться ряд физиологических проблем, которые еще больше мешают жизни. Возможны судороги, нарушения в работе ЖКТ, сбой функционирования поджелудочной, а также снижение иммунитета.

Любые проявления этой болезни очень неприятны. Даже при легкой степени тяжести ребенок может испытывать невероятно большое количество трудностей на своем пути

Поэтому крайне важно заниматься лечением, стараясь свести симптомы к минимуму

Генетика

Аутизм — это генетическое заболевание или нет?

Несмотря на распространенность заболевания, аутизм еще не до конца изучен.

Кроме того, он имеет различные формы, что предполагает определенные сложности при диагностировании.

Существует теория генетических мутаций. Аутизм встречается все чаще, и некоторые ученые и исследователи предполагают, что это связано с плохой экологией, применением лекарств, прививок и другими факторами, влияющими на изменение в генах.

Исследования показали, что если в семье родился ребенок аутист, то риск появления следующего с подобным диагнозом выше примерно в 3 раза, по сравнению с семьями, где аутистов нет.

Точный ген аутизм пока еще не выявлен, поэтому сказать однозначно, что заболевание имеет генетическую природу, пока нельзя.

Тем не менее существуют различные генетические мутации, которые проявляются у детей с этим заболеванием.

Школьный возраст

Перечисленные симптомы аутизма у детей 5 лет и старше становятся более заметными. Однако чаще всего заболевание становится очевидным в младшем школьном возрасте. Школьник не запоминает услышанный на уроке материал, игнорирует преподавателя, не может найти общий язык с одноклассниками. В конце концов, родители переводят малыша на надомное обучение. Оно должно сопровождаться занятиями с психологом и наблюдением психиатра. Такие дети должны обучаться по индивидуальной программе, а у тех специалистов, которые с ними работают, должен быть достаточно высокий уровень подготовки.