Медицинские Кровати
Новости
25.08.09 

11.08.09 

11.08.09 

                                                          Медицинские кровати, доставка по России  (495) 212-16-12 , 724-64-08, 543-86-53

Новости компании

22.05.09 Причину избыточного оволосения нашли в 17-й паре хромосом

Генерализованный наследственный гипертрихоз –  избыточный рост волос практически на всей поверхности тела - связан с мутацией в 17-й паре хромосом. К таким выводам пришли китайские генетики в результате изучения геномов представителей трех семей, в которых гипертрихоз наследуется, а также генома мужчины с гипертрихозом, не имеющего родственников с этим заболеванием.

Генерализованный наследственный гипертрихоз – заболевание крайне редкое: за всю историю наблюдений в мире было выявлено лишь около сотни пациентов с этой генетически обусловленной аномалией.

Китайские ученые расшифровали геномы представителей четырех поколений трех китайских семей, в которых редчайшее заболевание передавалось из поколения в поколение. В результате у всех обследованных удалось выявить недостаток (делецию) крупного участка ДНК в 17-й паре хромосом. Размер отсутствовавшего участка хромосомы варьировался от 500 до 900 тысяч пар нуклеотидов.

В то же время у мужчины с выраженным гипертрихозом, но без семейной истории этого заболевания, в 17-й хромосоме было выявлено не отсутствие, а удвоение фрагмента длиной приблизительно в 1,4 миллиона пар нуклеотидов.

В затронутых выявленными мутациями участках хромосом есть несколько генов, которые могут быть связаны с избыточным ростом волос. Однако известны случаи, когда недостаток этих генов не приводил к развитию дефектов волосяного покрова у людей и лабораторных животных. В связи с этим авторы исследования полагают, что удвоение либо недостаток значительных фрагментов 17-й хромосомы может каким-то образом влиять на функцию генов, расположенных в других участках генома.

Отчет об исследовании опубликован в American Journal of Human Genetics.



Все новости


Источник: http://www.medportal.ru/mednovosti

Версия для печати



Главная  :  Новости  :  Статьи  :  Поиск  :  Карта сайта  :  Справочник заболеваний  :  Среднее ухо
2006 © Все права защищены.
Работает на: Amiro CMS